Sanfilippo Syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม mucopolysaccharidosis type III หรือ MPS III เป็นโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมโดยกิจกรรมที่ลดลงหรือไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายส่วนของน้ำตาลในสายโซ่ยาว heparan sulfate ทำให้สารนี้เป็น สะสมในเซลล์และส่งผลให้เกิดอาการทางระบบประสาทเช่น
อาการของ Sanfilippo Syndrome พัฒนาไปอย่างต่อเนื่องและสามารถรับรู้ในขั้นต้นผ่านความยากลำบากในการสมาธิและพัฒนาการพูดช้า ในกรณีที่เป็นโรคขั้นสูงอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและสูญเสียการมองเห็นดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่โรคจะได้รับการวินิจฉัยในระยะแรกเพื่อป้องกันการเกิดอาการรุนแรง
อาการของโรค Sanfilippo
อาการของโรค Sanfilippo มักจะยากที่จะระบุเนื่องจากพวกเขาสามารถสับสนกับสถานการณ์อื่น ๆ แต่พวกเขาสามารถปรากฏในเด็กอายุ 2 ปีและแตกต่างกันไปตามขั้นตอนของการพัฒนาของโรคอาการหลักคือ:
- ความยากลำบากในการเรียนรู้การพูดยากลำบากท้องร่วงบ่อยการติดเชื้อซ้ำ ๆ ส่วนใหญ่ในหูสมาธิสั้น ๆ นอนหลับยากความผิดปกติของกระดูกอ่อนการเจริญเติบโตของเส้นผมบนหลังและใบหน้าของหญิงสาวสมาธิยากตับขยายและม้าม
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งมักเกิดขึ้นในวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอาการพฤติกรรมเริ่มหายไปอย่างต่อเนื่องอย่างไรก็ตามเนื่องจากการสะสมของเฮปาซัลเฟตในเซลล์ขนาดใหญ่สัญญาณ neurodegenerative เช่นสมองเสื่อมอาจปรากฏขึ้น อวัยวะอื่น ๆ อาจถูกทำลายส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นและการพูดลดทักษะยนต์และสูญเสียความสมดุล
ประเภทของ Sanfilippo Syndrome
Sanfilippo Syndrome สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภทหลักตามเอนไซม์ที่ไม่มีอยู่หรือมีกิจกรรมต่ำ ประเภทหลักของโรคนี้คือ:
- Type A หรือ Mucopolysaccharidosis III-A: มีหรือไม่มีรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ heparan-N-sulfatase (SGSH), รูปแบบของโรคนี้ถือว่าร้ายแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด; Type B หรือ Mucopolysaccharidosis III-B: มีการขาดเอนไซม์ alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU); Type C หรือ Mucopolysaccharidosis III-C: มีการขาดเอนไซม์ acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT); Type D หรือ Mucopolysaccharidosis III-D: มีการขาดเอนไซม์ N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS)
การวินิจฉัยโรคของ Sanfilippo เกิดขึ้นจากการประเมินอาการที่นำเสนอโดยผู้ป่วยและผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ขอแนะนำให้ทำการทดสอบปัสสาวะเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของน้ำตาลสายยาวการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์และตรวจสอบชนิดของโรคนอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษา Sanfilippo Syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งประกอบด้วยนักกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไปนักประสาทวิทยาออร์โธปิดิสต์จักษุแพทย์นักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัด ว่าในกลุ่มอาการของโรคนี้มีอาการก้าวหน้า
เมื่อทำการวินิจฉัยในระยะแรกของโรคการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีผลในเชิงบวก นอกจากนี้ในระยะแรกอาจเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงอาการทางระบบประสาทและผู้ที่เกี่ยวข้องกับ motricity และการพูดมีความร้ายแรงมากซึ่งเป็นสาเหตุที่เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเช่น
นอกจากนี้เป็นสิ่งสำคัญที่หากมีประวัติครอบครัวหรือคู่รักเป็นญาติแนะนำว่าควรทำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของเด็กที่มีโรคนี้ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะแนะนำผู้ปกครองเกี่ยวกับโรคและวิธีการช่วยให้เด็กมีชีวิตปกติ ทำความเข้าใจวิธีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะทำ
