Treacher Collins Syndrome เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า mandibulofacial dysostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีรูปร่างผิดปกติที่ศีรษะและใบหน้าทำให้คนที่มีดวงตาเหี่ยวและขากรรไกรกระจายเนื่องจากการพัฒนากะโหลกที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชาย เช่นเดียวกับในผู้หญิง
เนื่องจากการสะสมของกระดูกไม่ดีผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาการได้ยินการหายใจและการรับประทานอาหารอย่างหนักอย่างไรก็ตามกลุ่มอาการ Treacher Collins ไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตและไม่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดการพัฒนา เกิดขึ้นตามปกติ
สาเหตุของโรค Treacher Collins
ซินโดรมนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ที่อยู่บนโครโมโซม 5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นที่สำคัญในการบำรุงรักษาเซลล์ที่ได้มาจากยอดประสาทซึ่งเป็นเซลล์ที่จะสร้างกระดูกของหูใบหน้าและยัง หูในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อน
Treacher Collins syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal ดังนั้นความเป็นไปได้ของการทำสัญญาโรคนี้คือ 50% ถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมีปัญหานี้
มันเป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการของ Goldenhar, acrofacial dysostosis ของ Nager และกลุ่มอาการของ Millers เนื่องจากมีอาการและอาการคล้ายกัน
อาการที่เป็นไปได้
อาการของโรค Treacher Collins รวมถึง:
- ดวงตาที่ร่วงหล่น, ริมฝีปากแหว่งหรือเพดานปาก, หูที่เล็กมากหรือขาดหายไป, ไม่มีขนตา, สูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า, ไม่มีกระดูกบางส่วนของใบหน้าเช่นแก้มและกราม, ความยากลำบากในการเคี้ยวปัญหาการหายใจ
เนื่องจากการผิดรูปแบบที่เห็นได้ชัดที่เกิดจากโรคอาการทางจิตสามารถปรากฏขึ้นเช่นภาวะซึมเศร้าและความหงุดหงิดที่ปรากฏขึ้นสลับกันและสามารถแก้ไขได้ด้วยจิตบำบัด
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาควรทำตามอาการและความต้องการเฉพาะของแต่ละบุคคลและถึงแม้จะไม่มีวิธีรักษาโรค แต่ก็สามารถทำการผ่าตัดเพื่อจัดระเบียบกระดูกใบหน้าปรับปรุงความงามและการทำงานของอวัยวะและ ของความรู้สึก
นอกจากนี้การรักษาโรคนี้ยังประกอบด้วยการปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่เป็นไปได้และปัญหาการให้อาหารที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าและการอุดตันของ hypopharynx ด้วยลิ้น
ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องทำการ tracheostomy เพื่อรักษาทางเดินหายใจที่เพียงพอหรือ gastrostomy ซึ่งจะรับประกันการบริโภคแคลอรี่ที่ดี
ในกรณีของการสูญเสียการได้ยินการวินิจฉัยมีความสำคัญมากเพื่อให้สามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้อวัยวะเทียมหรือการผ่าตัดเป็นต้น
เซสชั่นบำบัดด้วยการพูดยังสามารถระบุได้เพื่อปรับปรุงการสื่อสารของเด็กรวมทั้งช่วยในกระบวนการกลืนและเคี้ยว
