เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

Edwards syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาของทารกในครรภ์ส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงเช่น microcephaly และปัญหาหัวใจซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้และมีความคาดหวังต่ำ ชีวิต

โดยทั่วไปอาการของ Edwards จะพบได้บ่อยในการตั้งครรภ์ซึ่งหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ดังนั้นวิธีที่ดีที่สุดในการพยายามป้องกันการโจมตีของโรคนี้คือการตั้งครรภ์ก่อนอายุ

Edwards Syndrome ไม่มีทางรักษาและดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีอายุขัยต่ำเพราะปกติน้อยกว่า 10% สามารถอยู่รอดได้จนถึง 1 ปีหลังคลอด

คุณสมบัติหลักของ Edwards Syndrome

คุณลักษณะบางอย่างของ Edwards Syndrome ได้แก่:

• หัวเล็กและแคบปากเล็กและกรามนิ้วเท้ายาวและนิ้วโป้งที่พัฒนาขึ้นเล็กน้อยเท้าที่มีพื้นรองเท้าโค้งแหว่งเพดานโหว่ปัญหาเกี่ยวกับไตเช่น polycystic ไตนอกมดลูกหรือ hypoplastic ไต agenesis hydronephrosis hydroureter หรือเพิ่มเป็นสองเท่าของ ureters; โรคหัวใจเช่นข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างและ ductus arteriosus หรือโรค polyvalvular ขาดจิตปัญหาการหายใจเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือขาดหนึ่งในปอดดูดยากลำบากร้องไห้น้ำหนักน้อยแรกเกิด;, hydrocephalus, anencephaly; ใบหน้าอัมพาต

โดยทั่วไปแพทย์สงสัยเอ็ดเวิร์ดซินโดรมด้วยอัลตร้าซาวด์ซึ่งสามารถตรวจวัดความแปรปรวนแบบนิชกัลได้ แต่การตรวจเลือดจะทำการประเมิน gonadotrophin chorionic ของมนุษย์ alpha-fetoprotein และ unconjugated estriol ในซีรัมที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบที่สามารถยืนยันได้ว่ากลุ่มอาการคือการเจาะ chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ

echocardiography ของทารกในครรภ์ดำเนินการในระยะเวลา 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สามารถแสดงความบกพร่องของหัวใจซึ่งมีอยู่ใน 100% ของกรณีของโรคนี้และดังนั้นจึงถือเป็นการสอบหลักสำหรับการวินิจฉัยของโรคนี้หลังจาก 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

วิธีการรักษาอาการของเอ็ดเวิร์ดส์เป็นอย่างไร

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับอาการของเอ็ดเวิร์ดส์อย่างไรก็ตามแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาที่คุกคามชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต โดยทั่วไปเด็กทารกมีสุขภาพที่เปราะบางและต้องการการดูแลเป็นพิเศษส่วนใหญ่ดังนั้นเขาอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาที่เพียงพอโดยไม่ต้องทุกข์ทรมาน

ในบราซิลหลังจากการวินิจฉัยหญิงตั้งครรภ์สามารถตัดสินใจไปขึ้นศาลและขอทำแท้งหากแพทย์ระบุว่ามีความเสี่ยงต่อชีวิตหรือความเป็นไปได้ในการพัฒนาปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงสำหรับแม่ในระหว่างตั้งครรภ์

สาเหตุของโรคนี้คืออะไร

โรคนี้เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 สำเนา 3 ชุดและโดยปกติจะมีเพียง 2 สำเนาของแต่ละโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นโดยการสุ่มดังนั้นจึงเป็นเรื่องแปลกสำหรับกรณีที่จะทำซ้ำตัวเองภายในครอบครัวเดียวกัน

เพราะมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่มสมบูรณ์เอ็ดเวิร์ดซินโดรมไม่มีอะไรมากไปกว่าพ่อแม่กับลูก แม้ว่าจะพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุเกิน 35 ปี แต่โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย