การรักษา lipodystrophy แต่กำเนิดทั่วไปซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่อนุญาตให้มีการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังที่นำไปสู่การสะสมในอวัยวะหรือกล้ามเนื้อมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและดังนั้นจึงแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามเวลาส่วนใหญ่จะทำกับ:
- อาหารที่อุดมไปด้วยคาร์โบไฮเดรต เช่นขนมปังข้าวหรือมันฝรั่ง: ช่วยรักษาระดับพลังงานในร่างกายที่ลดลงเนื่องจากการขาดไขมันช่วยให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาปกติ; อาหารไขมันต่ำ: ช่วยป้องกันการสะสมของไขมันในกล้ามเนื้อและอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับหรือตับอ่อน นี่คือสิ่งที่ควรหลีกเลี่ยง: อาหารที่มีไขมันสูง การบำบัดทดแทน Leptin: ยาเช่น Myalept ใช้แทนฮอร์โมนที่ผลิตโดยเซลล์ไขมันช่วยป้องกันการเกิดโรคเบาหวานหรือระดับไตรกลีเซอไรด์สูง
นอกจากนี้การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยาสำหรับปัญหาโรคเบาหวานหรือตับหากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้พัฒนาไปแล้ว
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดที่ lipodystrophy พิการ แต่กำเนิดทำให้เกิดความเสียหายของตับที่ซับซ้อนหรือทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในใบหน้าสามารถใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความสวยงามของใบหน้าเพื่อลบแผลที่ตับหรือในกรณีที่สูงขึ้นเพื่อการปลูกถ่าย ของตับ
อาการของ lipodystrophy พิการ แต่กำเนิดทั่วไป
อาการของ lipodystrophy แต่กำเนิดทั่วไปที่รู้จักกันว่าโรค Berardinelli-seip มักจะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กและมีลักษณะโดยการขาดไขมันในร่างกายที่ให้ลักษณะกล้ามเนื้อมากกับเส้นเลือดยื่นออกมา นอกจากนี้เด็กอาจมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วนำไปสู่การพัฒนาของมือเท้าหรือกรามที่ใหญ่เกินไปสำหรับอายุของพวกเขา
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาหาก lipodystrophy แต่กำเนิดไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอมันสามารถทำให้เกิดการสะสมของไขมันในกล้ามเนื้อหรืออวัยวะซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่น:
- กล้ามเนื้อใหญ่และพัฒนามาก, ตับถูกทำลายอย่างรุนแรง, เบาหวานชนิดที่ 2, ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ, ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น, เพิ่มขนาดม้าม
นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ lipodystrophy พิการ แต่กำเนิดทั่วไปยังสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของ acanthosis nigricans ปัญหาผิวที่นำไปสู่การพัฒนาของแพทช์สีเข้มหนาบนผิวหนังโดยเฉพาะในบริเวณคอรักแร้และขาหนีบ เรียนรู้เพิ่มเติมที่: วิธีรักษา acanthosis nigricans
การวินิจฉัย lipodystrophy พิการ แต่กำเนิดทั่วไป
การวินิจฉัยของ lipodystrophy ทั่วไป แต่กำเนิดมักจะทำโดยผู้ประกอบการทั่วไปหรือต่อมไร้ท่อโดยการสังเกตอาการหรือประเมินประวัติของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าผู้ป่วยมีความบางมาก แต่มีปัญหาเช่นโรคเบาหวาน, ไตรกลีเซอไรด์สูงตับถูกทำลายหรือ acanthosis nigricans ตัวอย่างเช่น
นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งการตรวจวินิจฉัยบางอย่างเช่นการตรวจเลือดหรือ MRIs เพื่อประเมินระดับไขมันในเลือดหรือการทำลายเซลล์ไขมันในร่างกาย ในบางกรณีที่หายากมากขึ้นการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อระบุว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจงที่ก่อให้เกิด lipodystrophy แต่กำเนิดโดยทั่วไป
หากการวินิจฉัยของ lipodystrophy แต่กำเนิดทั่วไปได้รับการยืนยันควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เช่นมีความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคไปยังเด็ก
