Berardinelli-Seipe Syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม lipodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยการทำงานผิดปกติของเซลล์ไขมันในร่างกายทำให้ไม่มีการสะสมของไขมันในร่างกายตามปกติ เช่นตับและกล้ามเนื้อ
หนึ่งในลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการพัฒนาของโรคเบาหวานที่รุนแรงซึ่งปกติจะเริ่มในช่วงวัยแรกรุ่นอายุประมาณ 8 ถึง 10 ปีและควรได้รับการรักษาด้วยอาหารที่มีไขมันต่ำและน้ำตาลและมียาที่ช่วยควบคุมโรคเบาหวานและ คอเลสเตอรอลสูง
อาการ
อาการของโรค Berardinelli-Seipe เชื่อมโยงกับการลดลงของเนื้อเยื่อไขมันปกติในร่างกายนำไปสู่ลักษณะที่อาจปรากฏในปีแรกของชีวิตเช่น:
- คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์สูงความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวานบิ๊กคางยาวมือและเท้ากล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นตับและม้ามโตทำให้เกิดอาการบวมที่ท้องปัญหาหัวใจการเติบโตอย่างรวดเร็วความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก การสูญเสียน้ำหนักรอบประจำเดือนผิดปกติผมหนาและแห้ง
นอกจากนี้อาจมีอาการเช่นความดันโลหิตสูงซีสต์ในรังไข่และบวมที่ด้านข้างของลำคอใกล้กับปาก อาการเหล่านี้สามารถสังเกตได้ตั้งแต่วัยเด็กเห็นได้ชัดมากขึ้นจากวัยแรกรุ่น
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรคนี้ทำขึ้นกับการประเมินลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยและการทดสอบที่จะระบุปัญหาเกี่ยวกับคอเลสเตอรอลตับไตและเบาหวาน
จากการยืนยันการวินิจฉัยการรักษาส่วนใหญ่มีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคและยาเช่นเมตฟอร์มินอินซูลินและ Simvastatin สามารถใช้ได้
นอกจากนี้คุณควรกินอาหารที่มีไขมันต่ำและโอเมก้า 3 สูงเพื่อช่วยควบคุมคอเลสเตอรอลนอกเหนือจากการควบคุมการบริโภคน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตอย่างง่ายเช่นข้าวแป้งและพาสต้าเพื่อช่วยควบคุมโรคเบาหวาน. ดูว่าจะกินอะไรในโรคเบาหวาน
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Berardinelli-Seipe ขึ้นอยู่กับการติดตามการรักษาและการตอบสนองของร่างกายของผู้ป่วยต่อยาที่ใช้กับความเป็นไปได้ของไขมันส่วนเกินในตับและโรคตับแข็งเร่งการเจริญเติบโตในวัยเด็กวัยแรกรุ่นและซีสต์ในกระดูก
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาที่โรคเบาหวานที่นำเสนอในโรคนี้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาการมองเห็นปัญหาไตและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือด
