ดาวน์ซินโดรอาร์โนลด์ - Chiari เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งระบบประสาทส่วนกลางถูกบุกรุกและอาจส่งผลให้เกิดปัญหาความสมดุลการสูญเสียการประสานงานของมอเตอร์และปัญหาการมองเห็น
ความไม่สมประกอบนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงและมักจะเกิดขึ้นในช่วงการพัฒนาของทารกในครรภ์โดยที่สมองไม่ทราบสาเหตุซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการทรงตัว ตามการพัฒนาของสมองน้อย, ดาวน์ซินโดร Arnold-Chiari สามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท:
- Chiari I: มันเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดและสังเกตได้มากที่สุดในเด็กและเกิดขึ้นเมื่อ cerebellum ขยายไปถึงปากท่อที่หัวกะโหลกเรียกว่า foramen magnum ซึ่งมันควรจะผ่านเฉพาะไขสันหลัง; Chiari II: มันเกิดขึ้นเมื่อนอกเหนือจากซีรีเบลลัมแล้วก้านสมองยังขยายไปถึงเมนแมกนัม ความไม่สมประกอบประเภทนี้พบได้บ่อยในเด็กที่มี spina bifida ซึ่งสอดคล้องกับความล้มเหลวในการพัฒนาของไขสันหลังและโครงสร้างที่ปกป้องมัน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ spina bifida; Chiari III: มันเกิดขึ้นเมื่อ cerebellum และก้านสมองนอกเหนือจากการขยายเข้าไปใน foramen magnum ถึงไขสันหลัง malform นี้เป็นร้ายแรงที่สุดแม้จะเป็นของหายาก; Chiari IV: ประเภทนี้ยังหายากและไม่เข้ากับชีวิตและเกิดขึ้นเมื่อไม่มีการพัฒนาหรือเมื่อมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของสมองน้อย
การวินิจฉัยทำขึ้นอยู่กับการสอบถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการทดสอบทางระบบประสาทซึ่งแพทย์ทำการทดสอบเพื่อประเมินความสามารถของมอเตอร์และประสาทสัมผัสของบุคคลนอกเหนือจากความสมดุล
อาการหลัก
เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้อาจไม่แสดงอาการหรือมีอยู่เมื่อพวกเขาถึงวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นเมื่ออายุ 30 อาการแตกต่างกันไปตามระดับของการด้อยค่าของระบบประสาทและสามารถ:
- อาการปวดปากมดลูก; กล้ามเนื้ออ่อนแรง; ความยากลำบากในสมดุล, การเปลี่ยนแปลงในการประสานงาน, การสูญเสียความรู้สึกและความมึนงง, การเปลี่ยนแปลงทางสายตา, อาการวิงเวียนศีรษะ; อัตราการเต้นหัวใจเพิ่มขึ้น
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้บ่อยในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่อาจเกิดขึ้นได้บ่อยในชีวิตในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากสถานการณ์ที่สามารถลดปริมาณของน้ำไขสันหลังเช่นการติดเชื้อพัดไปที่ศีรษะหรือการสัมผัสกับสารพิษ
การวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาขึ้นอยู่กับอาการที่รายงานโดยบุคคล, การสอบทางระบบประสาท, ซึ่งช่วยให้การประเมินปฏิกิริยาตอบสนอง, ความสมดุลและการประสานงาน, และการวิเคราะห์การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษาจะทำตามอาการและความรุนแรงของพวกเขาและมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันโรคจากความคืบหน้า หากไม่มีอาการมักจะไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามในบางกรณีการใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการปวดอาจได้รับการแนะนำจากนักประสาทวิทยาเช่น Ibuprofen เป็นต้น
เมื่ออาการปรากฏขึ้นและรุนแรงขึ้นรบกวนคุณภาพชีวิตของบุคคลนักประสาทวิทยาอาจแนะนำขั้นตอนการผ่าตัดซึ่งทำภายใต้การดมยาสลบเพื่อที่จะคลายบีบอัดไขสันหลังและช่วยให้การไหลเวียนของของเหลว น้ำไขสันหลัง นอกจากนี้นักประสาทวิทยาอาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อปรับปรุงการประสานงานของคำพูดและการประสานงาน
