Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและพัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ยังมีคุณสมบัติที่พบบ่อยมากคือการปรากฏตัวของความหิวเกินหลังจากอายุสองซึ่งสามารถนำไปสู่โรคอ้วนและโรคเบาหวาน
แม้ว่าโรคนี้จะไม่หายขาด แต่ก็มีวิธีรักษาบางอย่างเช่นกิจกรรมบำบัด, กายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
คุณสมบัติหลัก
ลักษณะของโรค Prader-Willi นั้นแตกต่างกันอย่างมากจากเด็กสู่เด็กและมักจะแตกต่างกันไปตามอายุ:
ทารกและเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง: มันมักจะนำไปสู่แขนและขาที่ดูอ่อนเพลียมาก ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนม: มันเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ป้องกันไม่ให้เด็กวาดนม Apathy: ทารกดูเหมือนเหนื่อยตลอดเวลาและมีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าเล็กน้อย อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนา: เล็กหรือไม่มีอยู่
เด็กและผู้ใหญ่
- ความหิวที่มากเกินไป: เด็กกินอาหารอย่างต่อเนื่องและในปริมาณมากนอกเหนือจากการมองหาอาหารในตู้หรือในถังขยะบ่อยครั้ง การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า: เป็นเรื่องปกติที่เด็กจะสั้นกว่าปกติและมีมวลกล้ามเนื้อน้อยกว่า ปัญหาการเรียนรู้: พวกเขาใช้เวลามากขึ้นในการเรียนรู้การอ่านเขียนหรือแม้แต่แก้ปัญหาในชีวิตประจำวัน ปัญหาการพูด: การออกเสียงคำที่ล่าช้าแม้ในวัยผู้ใหญ่ ความผิดปกติในร่างกาย: เช่นมือเล็ก ๆ scoliosis การเปลี่ยนแปลงในรูปทรงของสะโพกหรือขาดสีในเส้นผมและผิวหนัง
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะมีปัญหาพฤติกรรมเช่นมีทัศนคติที่โกรธบ่อย ๆ ทำกิจวัตรซ้ำ ๆ หรือทำพฤติกรรมก้าวร้าวเมื่อมีบางสิ่งถูกปฏิเสธโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอาหาร
ทำให้เกิดอาการอะไร
Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในยีนของเซ็กเมนต์บนโครโมโซม 15 ซึ่งประนีประนอมการทำงานของมลรัฐและกระตุ้นให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก โดยปกติการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนั้นสืบทอดมาจากพ่อ แต่ก็มีหลายกรณีที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม
การวินิจฉัยมักจะทำผ่านการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมที่ระบุสำหรับทารกแรกเกิดที่มีกล้ามเนื้อต่ำ
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
การรักษากลุ่มอาการของ Prader-Willi จะแตกต่างกันไปตามอาการและลักษณะของเด็กดังนั้นทีมแพทย์อาจมีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางหลายด้านเนื่องจากอาจจำเป็นต้องใช้เทคนิคการรักษาที่แตกต่างกันเช่น:
- การใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต: โดยปกติจะใช้ในเด็กเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตสามารถหลีกเลี่ยงความสูงสั้นและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ: ช่วยในการควบคุมแรงกระตุ้นความหิวและปรับปรุงการพัฒนากล้ามเนื้อให้สารอาหารที่จำเป็น การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศ: ใช้เมื่อมีความล่าช้าในการพัฒนาอวัยวะเพศของเด็ก; จิตบำบัด: ช่วยในการควบคุมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเด็กเช่นเดียวกับการป้องกันการโจมตีของแรงกระตุ้นความหิว; การ บำบัดด้วย คำพูด: การบำบัดนี้ช่วยให้เกิดความก้าวหน้าที่เกี่ยวข้องกับภาษาและรูปแบบการสื่อสารของบุคคลเหล่านี้ การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายเป็นประจำมีความสำคัญต่อการรักษาสมดุลของน้ำหนักตัวและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดช่วยเพิ่มกล้ามเนื้อปรับปรุงสมดุลและพัฒนาทักษะยนต์ดี กิจกรรม บำบัด : กิจกรรม บำบัดให้ผู้ป่วย Prader-Willi มีอิสระมากขึ้นและมีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน การสนับสนุน ทางจิตวิทยา: การสนับสนุน ทางจิตวิทยา เป็นสิ่งสำคัญที่จะแนะนำบุคคลและครอบครัวของเขาเกี่ยวกับวิธีการจัดการกับพฤติกรรมครอบงำและความผิดปกติของอารมณ์
นอกจากนี้ยังสามารถใช้รูปแบบการบำบัดอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งโดยทั่วไปแล้วกุมารแพทย์จะได้รับคำแนะนำหลังจากสังเกตลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแต่ละคน
