Patau ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาท, ข้อบกพร่องของหัวใจและรอยแตกในปากและหลังคาของทารกในช่องปากและสามารถค้นพบได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบการวินิจฉัยเช่น
โดยปกติแล้วทารกที่เป็นโรคนี้จะอยู่รอดได้โดยเฉลี่ยน้อยกว่า 3 วัน แต่มีกรณีของการรอดชีวิตสูงถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
ลักษณะของโรค Patau
ลักษณะทั่วไปของเด็กที่มีอาการ Patau คือ:
- ความผิดปกติอย่างรุนแรงในระบบประสาทส่วนกลางความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดในกรณีของเด็กผู้ชายอัณฑะอาจไม่สืบเชื้อสายมาจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะในกรณีของสาว ๆ การเปลี่ยนแปลงในมดลูกและรังไข่อาจเกิดขึ้น ริมฝีปากและเพดานปากความผิดปกติของมือข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือขาดของพวกเขา
นอกจากนี้เด็กบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและนิ้วที่หกบนมือหรือเท้า โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทารกส่วนใหญ่กับมารดาที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
วิธีการรักษาเสร็จแล้ว
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Patau เนื่องจากโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นการรักษาประกอบด้วยการบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและอำนวยความสะดวกในการให้อาหารของทารกและถ้ามันรอดชีวิตการดูแลต่อไปนี้จะขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏ
การผ่าตัดยังสามารถใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยแตกในริมฝีปากและหลังคาของปากและทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดซึ่งสามารถช่วยพัฒนาเด็กที่รอดชีวิต
สาเหตุที่เป็นไปได้
Patau's syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งส่งผลให้เกิดการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม 13 ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดา
ข้อผิดพลาดในการแบ่งโครโมโซมนี้สามารถเชื่อมโยงกับอายุขั้นสูงของแม่เนื่องจากความน่าจะเป็นของ trisomies ที่เกิดขึ้นมีมากขึ้นในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
