วัว

กลุ่มอาการของโรค Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของตาที่เรียงกันตามทางเดินหายใจ ดูว่ามีอาการอะไรของโรคนี้และวิธีการรักษา

Hugles-stovin syndrome เป็นโรคที่หายากและรุนแรงมากที่ทำให้เกิดโรคโป่งพองในหลอดเลือดแดงปอดและลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำลึก

Kallman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและการลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากการขาดในการผลิตฮอร์โมน gonadotropin - ปล่อย ดูสาเหตุและอาการและวิธีการรักษา

ดาวน์ซินโดรมของ Pendred เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยอาการหูหนวกและต่อมไทรอยด์ที่ขยายใหญ่ขึ้นส่งผลให้ลักษณะของคอพอก โรคนี้พัฒนาในวัยเด็ก Pendred syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่มียาบางตัวที่สามารถช่วยควบคุม ...

กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อเด็กผู้ชายและอาจทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพเช่นการขยายเต้านมและเสียงแหลมสูง

ประชาทัณฑ์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือลำไส้และยังสามารถทำให้เกิดมะเร็งนี้ปรากฏในคนหนุ่มสาว โดยปกติแล้วครอบครัวที่มีโรค Lynch จะมีจำนวนผู้ป่วยมะเร็งที่ผิดปกติใน ...

กลุ่มอาการของโรคลีห์ (Leigh's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดการทำลายของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่งผลกระทบต่อสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือเส้นประสาทตา โดยทั่วไปอาการแรกจะปรากฏขึ้นระหว่าง 3 เดือนถึง 2 ปีและรวมถึงการสูญเสียความสามารถ ...

Lesch-Nyhan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนพฤติกรรมก้าวร้าวการทำร้ายตนเองเช่นกัดนิ้วมือและริมฝีปากและเพิ่มการผลิตกรดยูริคซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นนิ่วในไตและโรคข้ออักเสบเกาต์ ไม่ ...

มันคืออะไร: กลุ่มอาการรังไข่แบบ Polycystic มีลักษณะของถุงน้ำหลายแห่งในรังไข่เนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน ในผู้หญิงเหล่านี้ความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายในกระแสเลือดสูงกว่าที่ควรจะเป็นและสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ...

คืออะไร: อีแวนส์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมต่อต้านฟอสโฟไลปิดเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายากซึ่งร่างกายผลิตแอนติบอดีที่ทำลายเลือด ผู้ป่วยบางรายที่มีโรคนี้อาจมีเพียงเซลล์สีขาวทำลายหรือเซลล์สีแดงเท่านั้น แต่ทั้งหมด ...

กลุ่มอาการของโรค Ohtahara เป็นโรคลมชักชนิดหายากที่ปรากฏขึ้นก่อนอายุ 3 เดือนและทำให้เกิดความล่าช้าในการเคลื่อนไหวของสมองและพัฒนาการทางสติปัญญา

อาการของโรค Irlen นั้นมีความยากในการโฟกัสคำ, ความไวต่อแสงและความยากลำบากในการแยกคำสองคำขึ้นไป ทำความเข้าใจกับอาการของโรค Irlen อาการและการรักษา

Moebius syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเด็กเกิดมาพร้อมกับความยากลำบากในการเคลื่อนกล้ามเนื้อของใบหน้า ดูคุณสมบัติอื่น ๆ ที่สามารถช่วยระบุอาการและวิธีการรักษาที่ทำได้

Pfeiffer syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่รวมกันเป็นหัวรวมกันเร็วกว่าที่คาดในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะของโรคนี้คือสหภาพ ...

การวินิจฉัยอาการดาวน์สามารถทำได้ด้วยการสอบในระหว่างตั้งครรภ์หรือตามลักษณะของทารกหลังคลอด ค้นหาว่าทำได้อย่างไร

กลุ่มอาการของโรค Ondine หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม hypoventilation กลางพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบทางเดินหายใจ ผู้ที่เป็นโรคนี้หายใจเบามากโดยเฉพาะในช่วงที่หลับซึ่งทำให้ ...

Maroteaux-Lamy Syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีลักษณะดังต่อไปนี้: ความสูงสั้นรูปร่างผิดปกติของใบหน้าคอสั้นหูชั้นกลางอักเสบที่เกิดขึ้นอีกโรคของระบบทางเดินหายใจ

มันคืออะไร: Hunter Syndrome หรือที่รู้จักกันในนาม Mucopolysaccharidosis type II หรือ MPS II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ชายโดยมีการขาดเอนไซม์ Iduronate-2-Sulfatase ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของ ร่างกาย เนื่องจาก ...

โรค Maffucci เป็นโรคที่หายากที่มีผลต่อผิวหนังและกระดูกทำให้เกิดเนื้องอกในกระดูกอ่อน, ความผิดปกติของกระดูกและการปรากฏตัวของเนื้องอกผิวหนังดำที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของหลอดเลือด สาเหตุของโรค Maffucci เป็นพันธุกรรมและส่งผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน ...

มันคืออะไร: Morquio's Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งการเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังจะถูกขัดขวางเมื่อเด็กยังคงมีการพัฒนาซึ่งปกติจะอยู่ระหว่าง 3 ถึง 8 ปี โรคนี้ไม่มีการรักษาและส่งผลกระทบโดยเฉลี่ย 1 ใน 700,000 คนด้วย ...

มันคืออะไร: ซินโดรมของ Reye เป็นโรคที่หายากและร้ายแรงซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งทำให้เกิดการอักเสบของสมองและการสะสมของไขมันในตับอย่างรวดเร็ว โดยทั่วไปโรคนี้มีอาการคลื่นไส้อาเจียนสับสนหรือเพ้อ สาเหตุของอาการ Reye เกี่ยวข้องกับบางอย่าง ...

นี่เป็นโรคที่หายากมากที่ทำให้เกิดความผิดปกติในใบหน้าและกล่องเสียงเช่นเดียวกับความผิดปกติในเท้าและมือของทารก รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุ

ปิแอร์โรบินซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามปิแอร์โรบินลำดับเป็นโรคที่หายากที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของใบหน้าเช่นขากรรไกรลดลงลดลงของลิ้นไปที่ลำคออุดตันของเส้นทางเดินของปอดและเพดานปากแหว่ง โรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิด

มันคืออะไร: ซินโดรมขี้อาย - Drager หรือที่เรียกว่าระบบหลายฝ่อที่มีความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพเป็นโรคที่หายากไม่ทราบสาเหตุที่โดดเด่นด้วยการด้อยค่าอย่างรุนแรงและก้าวหน้าของระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนกลางซึ่งควบคุม ฟังก์ชั่น ...

คืออะไร: วิสค็อตต์ - อัลริชเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เม็ดเลือดขาว T และ B และเซลล์เลือดที่ช่วยควบคุมการตกเลือดเกล็ดเลือด อาการของ Wiskott-Aldrich Syndrome อาการของ Wiskott-Aldrich Syndrome ...

คาวาซากิซินโดรมเป็นโรคที่พบได้ยากและไม่ติดเชื้อซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กที่มีไข้สูงและต่อเนื่องรวมถึงริมฝีปากและลิ้นสีแดงและบวม

มันคืออะไร: ซินโดรมของ Swyer หรือ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ที่บริสุทธิ์ XY เป็นโรคที่หายากที่ผู้หญิงมีโครโมโซมเพศชายและนั่นคือสาเหตุที่ต่อมเพศของเธอไม่พัฒนาและเธอไม่มีภาพผู้หญิงมากนัก การรักษาทำด้วยการใช้ฮอร์โมนเพศหญิงสังเคราะห์ ...

โรคที่หายากและทางระบบประสาทคือโรค Sturge-Weber ซึ่งบุคคลนั้นมีอาการชักตั้งแต่แรกเกิด ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับโรคต้อหิน แต่กำเนิดและเด็กมีจุดสีแดงบนใบหน้าตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจาก vascularization ท้องถิ่นไม่ดี จุดเหล่านี้ ...

Savant Syndrome หรือ Sage Syndrome เพราะ Savant ในภาษาฝรั่งเศสหมายถึง sage เป็นโรคจิตที่หายากซึ่งบุคคลนั้นมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง ในกลุ่มอาการของโรคนี้บุคคลที่มีปัญหาร้ายแรงในการสื่อสารทำความเข้าใจกับสิ่งที่ถูกส่งไปยังเขาและสร้าง ...

นี่เป็นกลุ่มอาการของโรคที่หายากมากที่สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะหลังจากอายุ 16 และสามารถทำให้ช่องคลอดขาดในผู้หญิง เข้าใจ

Schinzel-Giedion Syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากที่ทำให้เกิดลักษณะที่ผิดปกติในโครงกระดูก, การเปลี่ยนแปลงในใบหน้า, การอุดตันของทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงในทารก โดยทั่วไป Schinzel-Giedion Syndrome ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้น ...

Mioneural Tension Syndrome หรือ Myositis Tension Syndrome เป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรังเนื่องจากกล้ามเนื้อตึงที่เกิดจากความเครียดทางอารมณ์และจิตใจ ใน Mioneural Tension Syndrome ปัญหาทางอารมณ์ที่หมดสติเช่นความโกรธความกลัวความแค้นหรือ ...

Weaver's syndrome เป็นภาวะในวัยเด็กที่หายากที่ทำให้เกิดอาการมากเกินไปและขาดกำลังเช่นเดียวกับดวงตาที่กว้างและหน้าผากขนาดใหญ่

Sanfilippo Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการทำงานของเอ็นไซม์ที่ลดลงซึ่งมีหน้าที่ในการย่อยสลายโมเลกุลซึ่งเริ่มสะสมภายในเซลล์ทำให้เกิดอาการที่สามารถปิดการใช้งานได้ ดูว่าอาการของ Sanfilippo Syndrome คืออะไร ...

ในกลุ่มอาการของเวสต์ทารกมีอาการชักเป็นโรคลมชักบ่อยครั้งซึ่งอาจทำให้สมองเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรง

อาการลำไส้แปรปรวนเป็นโรคระบบทางเดินอาหารที่ทำให้เกิดอาการปวดท้องท้องผูกหรือท้องเสียและเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชายถึงสามเท่า ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้มีความไวต่อสิ่งเร้าเป็นพิเศษดังนั้น ...

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนเส้นใยยืดหยุ่นของร่างกาย โรคนี้สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระดูกหัวใจและกระดูกสันหลัง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและอาการแสดงและวิธีการรักษา

โรคเซลเวเกอร์ (Zellweger syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ในสมองหัวใจตับและโครงกระดูกทำให้ชีวิตมีความเสี่ยง